Hiperplasia suprarrenal congénita

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Recién nacido que ingresa a los 10 días de vida por rechazo de la alimentación, irritabilidad y un vómito. A su ingreso se objetiva hiponatremia severa (Na 115 mmol/L) con hiperpotasemia grave (8.8 mmol/L) y acidosis metabólica compensada (pH 7.36, HCO3 15.2 EB -10) 

Antecedentes familiares:

Madre 40 años, sin enfermedades previas de interés. Padre 38 años, sano. No antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita.

 

Antecedentes personales:

Embarazo controlado, sin incidencias. Cesárea a las 38+3 semanas por nalgas. SGB negativo. Apgar 9/10. Peso al nacimiento 2995 g.

Exploración física:

A su llegada a nuestro centro destaca: peso 2540 g (pérdida de 15% de peso con respecto al nacimiento), irritable a la manipulación, coloración subictérica. Deshidratado, pliegue positivo. Genitales varón con testes en bolsa visibles y palpables.

 

Exámenes complementarios destacados:

 

BIOQUÍMICA ( ingreso): Glucosa: 70 mg/dl. Urea: 68 mg/dl. Creatinina: 0.9 mg/dl. Sodio: 114 mmol/l. Potasio: 9 mmol/l. Bilirrubina: 7.8 mg/dl. PCR: <0.29 mg/dl. Procalcitonina: 0.2 ng/ml.

HEMOGRAMA: Leucocitos: 20230 /mmc. Neutrófilos: 59.5 %. Linfocitos: 29.2 %. Hematíes: 5.05 /mmc. Hemoglobina: 17.4 g/dl. Hematocrito: 45 %. Plaquetas: 562000 /mmc.

Hormonas (a su llegada, previo a inicio de tratamiento): 17-(OH)-progesterona: 1109 ng/ml, ACTH 933.6 pg/ml, TSH 4.28 mU/L, FT4 2.23 ng/dl, S-DHEAS > 15 mcg/ml, cortisol 12.7 mcg/dl, actividad de renina plasmática * <0.10 ng/ml/h, Aldosterona  326 ng/dl

Hormonas (tras 3 días de tratamiento): 17-(OH)-progesterona: 13.9 ng/ml , ACTH 16 pg/ml, , actividad de renina plasmática>30 ng/ml/h, Aldosterona 9.8

Cariotipo: 46 XY, normal.

Ecografía abdominal: No se aprecian lesiones ni masas en región suprarrenal.

Estudio genético de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-OH: pendiente de resultado.

Evolución:

 A su llegada, tras extracción de muestras para estudio analítico, se inicia hidrocortisona i.v. y tratamiento de la hiperpotasemia, con normalización progresiva de las cifras de sodio y potasio. Durante su estancia presenta sepsis secundaria a catéter con aumento de reactantes de fase aguda y afectación del estado general que se trata con antibioterapia i.v. 

Juicio diagnóstico

Insuficiencia suprarrenal. Sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a déficit de 21-hidroxilasa

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