Achondroplasie - AMC Pédiatrie Locomoteur

Keywords


Titre: AMC Pédiatrie Locomoteur - Achondroplasie
Diagnostic: Achondroplasie
Auteur: JEQUIER Sigrid
Commentaire: Dfouni N / Spadola L
Hôpital: HUG
Département: Département de Radiologie
Date: 21.03.2003
ID: 3967
KeyWords: ostéo-chondrodysplasie
Anatomie: Squelette
Chapitre: Dysplasies osseuses
ACR: 4.1521


Clinical Presentation: Nanisme rhizomélique. Raccourcissement des oslongs
visible déjà à l'échographie anténatale, surtout fémur court,alors que le crâne est
relativement large.
Commentaire: Achondroplasie L'achondroplasie est la dysplasiesquelettique
génétique la plus fréquente, résultant en un nanismeavec une taille finale d'environ 130
cm pour les mâles et 124 cmpour les femelles. Dans 80% des cas, il s'agit d'une
mutationgénétique nouvelle. 20% des patients ont un parent affecté. Lamutation est
dominante. Il s'agit d'une mutation du récepteur 3 dufacteur stimulant la croissance des
fibroblastes qui a uneinfluence négative sur la croissance de l'os et indirectementinfluence
l'ossification enchondrale en inhibant la divisioncellulaire et en stimulant la maturation
cellulaire. Tous les ospréformés en cartilage sont affectés : tous les os longs, la basedu
crâne et au niveau de la colonne, les arcs postérieurs enparticulier. Les tissus mous par
contre sont normalement formés etdonc redondants par rapport aux structures osseuses
sous-jacentes.D'o* par exemple la main en "trident" o* l'abondance des tissusmous
empêche les phalanges de s'aligner parallèlement. La base ducrâne est très étroite et un
foramen magnum de petite taille peutentraîner des problèmes de la jonction
crânio-cervicale. Au niveaude la colonne, une hyperlordose est fréquente, versus une
cyphosedorso-lombaire et des problèmes neurologiques peuvent survenirsuite aux
pédicules des arcs postérieurs très courts. Des essais detraitement par hormone de
croissance ont donné des résultatsmitigés. Il peut en résulter une accélération
disproportionnée del'âge osseux. Un allongement chirurgical des os longs estpossible.
Description: Le diagnostic radiologique est d'habitude possible dèsla naissance :
-Les os longs sont raccourcis, mais bienminéralisés, avec évasement métaphysaire d* à
une ossificationpériostée normale et relativement excessive. -Thorax long et étroitet avec
côtes courtes. -Bassin avec ailes iliaques carrées en"hallebarde". -Colonne lombaire:
rétrécissement progressif de ladistance interpédiculaire . -Crâne: vo*te crânienne
large,avec basedu crâne étroite.


Ordre: 8
Dislocation: 0
Polytraumatisé: 0
Ouvert: 0
Pathologic: 0
Opération: 00.00.00
Graft: 0


Références: Kanaka-Gantenbein C, Present status of the use ofgrowth hormone
in short children with bone diseases (diseases ofthe skeleton), J Pediatr Endocrinol Metab
2001Jan;14(1):17-26.

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