Maladie de Morquio - AMC Pédiatrie Locomoteur


Titre: AMC Pédiatrie Locomoteur - Maladie de Morquio
Diagnostic: Maladie de Morquio
Auteur: JEQUIER Sigrid
Commentaire: Dfouni N / Spadola L
Hôpital: HUG
Département: Département de Radiologie
Date: 21.03.2003
ID: 3981
KeyWords: mucopolysaccharidose, maladie de storage
Anatomie: squelette
Chapitre: Dysplasies osseuses
ACR: 4.1814


Clinical Presentation: Cliniquement, la maladie se manifeste par unepetite taille,
une cypho-scoliose de la colonne, des anomaliescardiaques, des opacités cornéennes,
surdité et anomaliesdentaires.
Commentaire: Maladie de Morquio (mucopolysaccharidose IV) La maladiede
Morquio est une maladie génétique due à l'absence d'un enzymeresponsable pour le
métabolisme de kératine sulfate, unmucopolysaccharide qui se trouve dans la substance
de base nonseulement du squelette, mais également dans différents tissus mous.L'enzyme
déficient est la bêta-galactosidase. Cette déficienceenzymatique entraîne une
accumulation de glycosamino-glycans àl'intérieur des cellules et dans la substance de
base du tissuconjonctif et du cartilage. Cliniquement, la maladie se manifestepar une petite
taille, une cypho-scoliose de la colonne, desanomalies cardiaques, des opacités
cornéennes, surdité et anomaliesdentaires. Le traitement vise à prévenir une myélopathie
cervicalesecondaire à une instabilité crânio-cervicale. Un diagnosticprénatal est possible.
La génothérapie de cette maladie est sousétude bien avancée. Comme il existe plusieures
mutations impliquantle métabolisme de kérato-sulfate avec des formes plus ou
moinssévères de maladie de Morquio (forme A = forme classique, forme B =forme moins
sévère et autre = forme C), la génothérapie s'appliquedifficilement.
Description: Manifestations radiologiques : Platyspondylie aveccypho-scoliose de
la colonne. Hypoplasie de l'odontoïde avec risqued'instabilité crânio-cervical. Les
épiphyses sont petites, àcontours angulaires. Il existe un retard de la maturation
osseuse.Les petits os sont larges et/ou ont une apparence soufflée. Auniveau du bassin,
dysplasie acétabulaire marquée, avec absenced'ossification des cotyles. Genu valgum,
désalignement articulaireau niveau des membres inférieurs.


Ordre: 10
Dislocation: 0
Polytraumatisé: 0
Ouvert: 0
Pathologic: 0
Opération: 00.00.00
Graft: 0


Références: Beck M, Glossl J, Grubisic A, Spranger J. Heterogeneityof Morquio
disease. Clin Genet 1986 Apr;29(4):325-31. Callahan JW.Molecular basis of GMI
gangliosidosis and Morquio disease, type B.Structure-function studies of lysosomal
beta-galactosidase and thenon-lysosomal beta-galactosidase-like protein. Biochim Biophys
Acta1999 Oct 8;1455(2-3):85-103.

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