Ostéogénèse imparfaite - AMC Pédiatrie Locomoteur


Titre: AMC Pédiatrie Locomoteur - Ostéogénèse imparfaite
Diagnostic: Ostéogénèse imparfaite
Auteur: JEQUIER Sigrid
Commentaire: Dfouni N / Spadola L
Hôpital: HUG
Département: Département de Radiologie
Date: 21.03.2003
ID: 3987
KeyWords: fragilité osseuse
Anatomie: squelette
Chapitre: Dysplasies osseuses
ACR: 4,1551


Clinical Presentation: Nouveau-né qui ne bouge pas son bras après lanaissance.
Commentaire: Ostéogénèse imparfaite On distingue 6 formesd'ostéogénèse
imparfaite, dont 4 principales bien définies selonSillence. Toutes présentent une fragilité
osseuse accrue. Il existedes formes récessives, dont la plus sévère est létale à
lanaissance et des formes dominantes moins sévères. Le défautgénétique s'exprime par
une formation anormale du collagène avecinsuffisance des ponts de liaison entre les
fibres. La maladie nese limite pas seulement au squelette mais atteint aussi la peau quiest
mince, les conjonctives qui sont bleues. Il y a une fragilitévasculaire ajoutée à la fragilité
osseuse, une dentinigénèseimparfaite, et selon les formes, une otosclérose.
Description: La radiographie de l'humérus montre une fracturespiroïde récente de
la diaphyse, considérée comme une fracture quis'est produite lors de l'acouchement. Il
s'agit d'une formedominante d'ostéogénèse imparfaite. Dans les formes récessives
plussévères, l'enfant naît avec de nombreuses fractures plus ou moinsconsolidées qui se
sont produites avant la naissance. Les membressont alors courts et déformés (voir image
2) RX crâne: la vo*tecrânienne est très mince, mal calfifiée, avec de nombreux
osWormiens = centres d'ossifcations suturaux (physiologiques siisolés ou peu nombreux,
pathologiques si leur nombre dépasse ladizaine)


Ordre: 9
Dislocation: 0
Polytraumatisé: 0
Ouvert: 0
Pathologic: 0
Opération: 00.00.00
Graft: 0


Références: Primorac D, Rowe DW, Mottes M, Barisic I, Anticevic D,Mirandola
S, Gomez Lira M, Kalajzic I, Kusec V, Glorieux FH.Osteogenesis imperfecta at the
beginning of bone and joint decade,Croat Med J 2001 Aug;42(4):393-415.

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