Ostéopétrose - AMC Pédiatrie Locomoteur


Titre: AMC Pédiatrie Locomoteur - Ostéopétrose
Diagnostic: Ostéopétrose
Auteur: JEQUIER Sigrid
Commentaire: Dfouni N / Spadola L
Hôpital: HUG
Département: Département de Radiologie
Date: 21.03.2003
ID: 3990
KeyWords: dysplasie osseuse, ostéopétrose
Anatomie: squelette
Chapitre: Dysplasies osseuses
ACR: 4.1552


Clinical Presentation: Cliniquement, les enfants sont anémiques,avec
hépatosplénomégalie, hypotonie, faiblesse musculaire, aveuglesd* à un canal optique
étroit, avec surdité due à un canal auditifétroit et avec une tendance à des fractures
pathologiques etostéomyélite surtout au niveau maxillaire et mandibulaire. Sclérosede tous
les os o* on trouve normalement une ossificationenchondrale due à l'absence de
résorption de la spongiose primaire.Selon le type d'ostéopétrose, il peut exister un aspect
de"bone-within-bone", surtout au niveau de l'os iliaque et desvertèbres. Absence de
remodelage des métaphyses et des oslongs.
Commentaire: Il existe plusieurs formes d'ostéopétrose, toutesd'étiologies
génétiques, avec forme autosomale récessive et formeautosomale dominante. La forme
autosomale récessive, connue commeforme congénitale, a un comportement malin
amenant vers une mortsoit in-utero, soit dans la petite enfance. L'ostéopétrose est dueà
une déficience des ostéoclastes. La spongiose primaire, forméepar du cartilage calcifié qui
précède l'ossification enchondrale auniveau des métaphyses n'est pas résorbée. Il ne se
forme pas decavités médullaires dans les os longs. Il en résulte d'une part unedensité
accrue des os, avec fragilité augmentée (marble bonedisease) et d'autre part une anémie
sévère due à l'absence d'unemoelle hématopoïétique intra-médullaire. Cliniquement, les
enfantssont anémiques, avec hépatosplénomégalie, hypotonie, faiblessemusculaire,
aveugles d* à un canal optique étroit, avec surdité dueà un canal auditif étroit et avec
une tendance à des fracturespathologiques et ostéomyélite surtout au niveau maxillaire
etmandibulaire.
Description: Manifestations radiologiques : Sclérose de tous les oso* on trouve
normalement une ossification enchondrale due àl'absence de résorption de la spongiose
primaire. Selon le typed'ostéopétrose, il peut exister un aspect de bone-within-bone,surtout
au niveau de l'os iliaque et des vertèbres. Absence deremodelage des métaphyses des os
longs.


Ordre: 11
Dislocation: 0
Polytraumatisé: 0
Ouvert: 0
Pathologic: 0
Opération: 00.00.00
Graft: 0


Références: F.M. Vanhoenacker, L.H. De Beucheleer, W. Van Hul,
W.Balemans, G.J. Tan, S.C. Hill, A.M. De Schepper. Sclerosing bonedysplasias: genetic
and radiocilinical features. Eur.Radiol. 10,1423-1433(2000).

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