Niño de 2 años Sindrome de Polan nivel 2

OBSERVACIÓN CLINICA:

Paciente que acude a su pediatra para la revisión de los 2 años. A la inspección se objetiva una asimetría torácica que corresponde a hipotrofia del músculo pectoral mayor izquierdo y tejido submamario levemente hipoplásico (fig. 1). Presenta el signo de Sprengel (escápula alada) (fig. 2). El brazo izquierdo tiene un acortamiento de 1 cn, la mano izquierda es más pequeña que la derecha, pero con fuerza y tono normales. El resto de la exploración no presenta alteraciones.

No hay escoliosis ni otras alteraciones visibles. En ambos casos la analítica sanguínea, las radiografías de tórax y las ecografías abdominales para descartar anomalías asociadas fueron normales. En la exploración de los padres y hermanos de ambos casos no se observó ninguna anomalía en la región pectoral o braquial.

Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La ausencia del músculo pectoral mayor puede acompañarse de hipoplasia del tejido subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Suele acompañarse de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia).

Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia), unión de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones, es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.

 

DISCUSIÓN

El síndrome de Poland es una malformación del desarrollo muscular muy infrecuente que ocurre en uno de cada 20.000 o 32.000 nacidos vivos. Se caracteriza por hipoplasia o ausencia total del músculo pectoral mayor. Predomina la falta de la parte costoesternal de ese músculo, si bien en un tercio de casos hay hipomastia o amastia y aún con más frecuencia de hipoplasia de la areola mamaria y del pezón, que está desviado hacia arriba1.

Puede haber ausencia del vello axilar y de las glándulas sudoríparas apocrinas, pteriginum de la axila, hemivértebras, deformidad de Sprengel o elevación escapular secundaria a la falta del pectoral menor, escoliosis, dextrocardia, hipoplasia pulmonar, hipotricosis pectoral y falta cartilaginosa de la segunda a la quinta costillas. En las manos aparecen típicamente diversos grados de sindactilia, braquidactilia e incluso oligodactilia del lado ipsilateral con normalidad habitual del pulgar. Puede objetivarse diferente desarrollo del brazo o antebrazo, sinostosis radiocubital, hipoplasia de huesos del carpo2.

Ocasionalmente puede haber criptorquidia, hernia inguinal y agenesia renal. Más raramente se ha descrito asociación con esferocitosis congénita y mayor incidencia de leucemias3.

El síndrome de Poland fue descrito inicialmente por Alfred Poland en 1841 al realizar una autopsia mientras era estudiante. Este síndrome está descrito en el 10 % de los pacientes con sindactilia y el 75 % de los afectados son varones. En el 70 % de los casos afecta al lado derecho.

La etiopatogenia exacta del síndrome de Poland se desconoce aunque numerosos autores coinciden en que parece corresponder a una alteración del mesodermo, tejido embrionario a partir del cual se desarrolla desde la zona pectoral hasta el extremo digital del miembro superior debido a un defecto primario del desarrollo de la arteria clavicular proximal que produce una disminución parcial de tejido alrededor de la sexta semana de gestación4. Sin embargo, se han descrito casos en los que las arterias relacionadas eran normales, por lo que se duda sobre la auténtica patogenia5.

En el 15 % de los casos el síndrome de Poland coexiste con el síndrome de Moebius, afectando a la parálisis de los pares VI y VII. Esta asociación conocida como síndrome de Poland-Moebius conlleva un mayor número de asociaciones complejas. También se ha descrito su asociación con el síndrome de Goldenhar y el de Adams-Oliver.

Una mención especial merece la dextrocardia comunicada en dicho síndrome, también muy infrecuente, que cuando ocurre se debe a un síndrome de Poland del lado izquierdo del tórax y que según algunos autores es secundaria a la deformidad torácica producida por las malformaciones costales y su efecto sobre la formación cardíaca en el período embrionario6–8.

Los pacientes identificados deben ser explorados para descartar otras alteraciones sobre todo renales, cardíacas y esqueléticas, por lo que parece razonable solicitar una ecografía abdominal y una radiografía de tórax9,10.

Apoya el origen vascular de dicha malformación el hecho de que algunos pacientes referenciados tengan alteraciones vasculares asociadas (menor tensión arterial en el lado afectado que en el contralateral) y algún paciente descrito con un síndrome de Klippel Trenaunay asociado (tumores angiomáticos de gran tamaño).

No se han observado en los pacientes deficiencias mentales ni transmisión genética de la enfermedad, si bien es cierto que sí se ha descrito de forma excepcional asociación familiar11 (primos, madre-hija e incluso gemelos univitelinos). El patrón familiar podría corresponder a una herencia autosómica dominante con penetrancia reducida12–14 como podría ser con nuestro caso (son primos por rama paterna). Trier en 1965, encontró por primera vez dos casos de padre e hijo con síndrome de Poland y desde entonces han sido referidos casos aislados. Otros autores sugieren una herencia multifactorial e incluso otros factores como virus, fármacos, drogas, tabaco o traumas15.

En 1989 Fraser et al13 sugirieron que aunque el defecto aislado del pectoral mayor es poco frecuente, en el síndrome de Poland debe ser incluido como anomalías que lo caracterizan. Estudios posteriores han revelado que las malformaciones de la mano asociadas en el Poland son menos frecuentes de lo que inicialmente se suponía, aproximadamente sólo el 12%. Las anomalías de la mano pueden aparecer en grado variable, y se han descrito casos que al igual que en el caso número dos, únicamente tienen afectación del pectoral17.

La mayoría de los pacientes con Poland que demandan cirugía son mujeres por el mayor impacto psicológico que produce en ellas el defecto estético mamario y, habitualmente, son sometidas a más de una intervención ya que el tiempo, el desarrollo físico y la lactancia modifican los resultados estéticos logrados inicialmente.

Debido a que el 75 % de los afectados son varones y la alteración torácica aislada puede ser de pequeña magnitud es posible que el síndrome no sea tan infrecuente, ya que muchos casos pueden pasar inadvertidos.

 

Images and Videos

Case Comments:

  • No comments yet